SlovenščinaGenetske preiskave
Molekularna biologija in genetika sta po našem prepričanju diagnostični področji prihodnosti, zato smo izbrali visokokakovostne instrumente zadnje generacije, ki omogočajo uvajanje najsodobnejših metod, od že uveljavljene metode Real Time PCR do najrazličnejših tehnik sekvenciranja, ki so postale nepogrešljive v sodobnem diagnostičnem okolju.
Trenutno uporabljena oprema:
1 avtomatizirani ekstraktor skupne DNA/RNA QIAGEN, model QIAsymphony SP;
1 avtomatski pipetor za pripravo reakcij PCR QIAGEN QIAgility;
1 Sangerjev sekvenator Thermo Fisher, model SeqStudio Flex;
1 pirosekvenator QIAGEN, model PyroMark Q48 Autoprep;
1 termocikler Real Time PCR BIO-RAD, model CFX96;
1 termocikler Real Time PCR QIAGEN, model Rotor-Gene Q;
1 termocikler ‘end point’ Analytik Jena, model Biometra TAdvanced 96 G;
1 avtomatizirani analizator za kapilarno elektroforezo QIAGEN, model QIAxcel Advanced System;
1 fluorometer za odmerjanje DNA/RNA Thermo Fisher, model Qubit 4;
1 prezračevana centrifuga AFI, model ISA 0,6L;
1 zamrzovalnik -86 °C Haier Biomedical, serija Twin Cool;
1 spektrofotometer BIO-RAD, model SmartSpec Plus;
1 laminarna pretočna napa Streamline, model SCV.
Genetika
Vrsta vzorca/potrebna količina: za genetske preiskave dednih bolezni (npr. mutacija gena MDR1 ali policistična nefropatija pri mačkah) pošljite polno kri v epruvetah s katerim koli antikoagulantom. Če se pri genetiki raka poleg citoloških/histopatoloških preiskav odločite za dodatne analize, je priporočljivo upoštevati predloge referenčnega patologa za izbiro najprimernejše matrice. V primeru, da je treba analize opraviti brez citopatološke in histološke preiskave, poskrbite, da bodo imeli poslani razmazi dobro celularnost, tkiva pa morajo biti vgrajena v parafin ali fiziološko raztopino, nikoli pa v formalin. Pri mutaciji BRAF je priporočljivo poslati vsaj 10 ml urina, zbranega s spontanim uriniranjem.
Shranjevanje/pošiljanje: če vzorcev ne boste poslali na dan odvzema, jih lahko nekaj dni hranite pri temperaturi 4 °C (v primeru svežih matric, kot sta kri in tkivo v fiziološki raztopini) ali pri sobni temperaturi (vključno s tkivom in preparati na stekelcih). Pošiljanje biološkega materiala lahko poteka pri sobni temperaturi;
Sprejem biološkega materiala: vsak dan od ponedeljka do sobote;
Izvajanje preiskav/priprava izvidov: vsak dan od ponedeljka do sobote;
Čas čakanja na rezultate: časi priprave izvidov se razlikujejo glede na uporabljeno tehniko. Pri dednih boleznih običajno niso daljši od 7 delovnih dni (z nekaterimi izjemami). Pri genetiki raka je zaradi tehnične in interpretativne zahtevnosti nekaterih testov (zlasti PARR) čas priprave izvidov približno 15 delovnih dni.
