EspañolPruebas Genéticas
Consideramos que la Biología Molecular y la Genética son los campos diagnósticos del futuro, por ello, hemos optamos por instrumentos de última generación y de vanguardia que nos permiten implementar métodos constantemente actualizados, que van desde la ya consolidada Real Time PCR hasta diversas técnicas de secuenciación, que se han vuelto indispensables en el panorama diagnóstico moderno.
Instrumentos utilizados actualmente:
N. 1 Extractor automatizado de ADN/ARN total QIAGEN modelo QIAsymphony SP;
N. 1 Pipeteador automatizado para la preparación de reacciones de PCR QIAGEN QIAgility;
N.1 Secuenciador Sanger ThermoFisher modelo SeqStudio Flex;
N. 1 Pirosecuenciador QIAGEN modelo PyroMark Q48 Autoprep;
N. 1Termociclador RealTime PCR BIO-RAD modelo CFX96;
N. 1 Termociclador Real Time PCR QIAGEN modelo Rotor-Gene Q;
N. 1 Termociclador end point Analytik Jena modelo BiometraTAdvanced 96 G;
N. 1 Equipo de electroforesis capilar automatizado QIAGEN modelo QIAxcel Advanced System;
N 1 Fluorómetro para dosificación de ADN/ARN Thermo Fisher modelo modelloQubit 4;
N. 1 Centrífuga ventilada AFI modello ISA 0,6L;
N. 1 Congelador -86 °C HaierBiomedicalserie Twin Cool;
N. 1 Espectrofotómetro BIO-RAD modelo SmartSpec Plus;
N. 1 Campana de flujo laminar Streamline modello SCV.
Genética
Tipo de muestra/cantidad requerida: para genética de enfermedades hereditarias (por ejemplo mutación del gen MDR1 o nefropatía poliquística en gatos), enviar sangre completa en un tubo de ensayo con anticoagulante. En genética oncológica, si se opta por realizar pruebas además de los exámenes cito/histopatológicos, es recomendable seguir las sugerencias del patólogo de referencia para elegir la matriz más adecuada. Si las pruebas se realizan sin el apoyo de un examen citopatológico e histológico, asegurarse de enviar frotis con buena celularidad, tejidos embebidos en parafina o solución fisiológica pero nunca en formalina. Para la mutación BRAF se recomienda enviar al menos 10 ml de orina recogida mediante micción espontánea.
Métodos de almacenamiento/envío: las muestras, si no se envían el mismo día, pueden almacenarse a 4°C durante unos días (en el caso de matrices frescas como sangre y tejidos en solución salina fisiológica) o almacenarse a temperatura ambiente (tejidos y portaobjetos). El envío puede realizarse a temperatura ambiente.
Días de recepción de muestras: todos los días de lunes a sábado;
Días de ejecución/informe: todos los días de lunes a sábado;
Plazo de entrega de resultados: los tiempos de emisión de los informes varían según la técnica utilizada. Para enfermedades hereditarias generalmente no superan los 7 días laborables (con algunas excepciones). Para genética oncológica, dada la complejidad técnica e interpretativa de algunas pruebas (especialmente PARR), los tiempos de informe rondan los 15 días laborables.
