HrvatskiGenetski testovi
Molekularna biologija i genetika smatraju se dijagnostičkim sektorima budućnosti. Iz tog smo razloga odabrali najsuvremenije alate vrhunske kvalitete koji nam omogućavaju provođenje metoda koje su uvijek u korak s vremenom – od često upotrebljavanog PCR-a u stvarnom vremenu pa sve do raznih metoda sekvenciranja koje su postale neophodne u modernoj dijagnostici.
Oprema koja se trenutačno upotrebljava:
jedan automatizirani uređaj za ekstrakciju DNA/RNA QIAGEN, model QIAsymphony SP
jedan automatski pipetor za pripremu reakcija PCR QIAGEN QIAgility
jedan uređaj za sekvenciranje Sanger ThermoFisher, model SeqStudio Flex
jedan uređaj za pirosekvenciranje QIAGEN, model PyroMark Q48 Autoprep
jedan ciklični termostat za PCR u stvarnom vremenu BIO-RAD, model CFX96
jedan ciklični termostat za PCR u stvarnom vremenu QIAGEN, model Rotor-Gene Q
jedan ciklični termostat za metodu krajnje točke Analytik Jena, model BiometraTA Advanced 96 G
jedan automatizirani uređaj za kapilarnu elektroforezu QIAGEN, model QIAxcel Advanced System
jedan fluorimetar za određivanje koncentracije DNA/RNA Thermo Fisher, model Qubit 4
jedna ventilirana centrifuga AFI, model ISA 0,6L
jedan zamrzivač (- 86 °C) HaierBiomedicalserie Twin Cool
jedan spektrofotometar BIO-RAD, model SmartSpec Plus
jedan kabinet s laminarnim strujanjem zraka Streamline, model SCV.
Genetika
Vrsta uzorka / potrebna količina: za potrebe povezane s genetikom nasljednih bolesti (npr. mutacija gena MDR1 ili policistična nefropatija u mačaka) pošaljite punu krv u epruveti s bilo kojim antikoagulansom. Što se tiče onkološke genetike, ako se uz cito-histopatološku analizu odlučite na testove, preporučljivo je pridržavati se uputa referentnog patologa kako biste odabrali najprikladniju matricu. U slučaju provođenja testova bez obavljanja citopatološke i histološke analize, svakako pošaljite razmaze dobre celularnosti. Tkiva moraju biti u parafinu ili fiziološkoj otopini, ali nikako u formalinu. U slučaju mutacije gena BRAF preporučuje se slanje najmanje 10 ml urina prikupljenog spontanim mokrenjem.
Način čuvanja/otpreme: ako se uzorci ne otpreme isti dan, mogu se nekoliko dana čuvati pri 4 °C (u slučaju svježih matrica kao što su krv i tkiva u fiziološkoj otopini) ili pri sobnoj temperaturi (tkiva i stakalca). Otpremanje se može obaviti pri sobnoj temperaturi.
Dani prihvata: svaki dan od ponedjeljka do subote
Dani provođenja testova / izrade nalaza: svaki dan od ponedjeljka do subote
Vrijeme čekanja: vrijeme potrebno za izradu nalaza ovisi o rabljenoj tehnici. Za nasljedne bolesti vrijeme čekanja u pravilu ne prelazi sedam radnih dana (osim u nekim iznimnim slučajevima). Što se tiče onkološke genetike, s obzirom na tehničku složenost i složenost tumačenja nekih testova (osobito testa PARR), vrijeme potrebno za izradu nalaza otprilike je 15 radnih dana.
