FrançaisTests génétiques
Nous considérons la biologie moléculaire et la génétique comme les domaines de diagnostic de l’avenir. C’est pourquoi nous avons choisi des instruments de pointe, à la pointe de la technologie, qui nous permettent de mettre en œuvre des méthodes actualisées, allant de la désormais robuste PCR en temps réel aux diverses techniques de séquençage qui sont devenues indispensables dans le paysage diagnostique moderne.
Instrumentation actuellement utilisée :
N. 1 Extracteur automatique d’ADN/ARN total QIAGEN, modèle QIAsymphony SP ;
N. 1 Pipeteur automatique pour la préparation des réactions PCR QIAGEN QIAgility ;
N. 1 Séquenceur Sanger ThermoFisher modèle SeqStudio Flex ;
N. 1 Pyroséquenceur QIAGEN modèle PyroMark Q48 Autoprep ;
N. 1 Thermocycleur RealTime PCR BIO-RAD modèle CFX96 ;
N. 1 Thermocycleur QIAGEN modèle Rotor-Gene QReal Time PCR ;
N. 1 Thermocycleur end point Analytik Jena modèle BiometraTAdvanced 96 G ;
N. 1 Appareil d’électrophorèse capillaire automatisé QIAGEN modèle QIAxcel Advanced System ;
N. 1 Fluoromètre de test ADN/ARN Thermo Fisher modèle Qubit 4 ;
N. 1 Centrifugeuse ventilée AFI modèle ISA 0,6L ;
N. 1 Congélateur -86 °C HaierBiomedical série Twin Cool ;
N. 1 Spectrophotomètre BIO-RAD modèle SmartSpec Plus ;
N. 1 Hotte à flux laminaire Streamline modèle SCV.
Génétique
Type d’échantillon/quantité requise : pour la génétique des maladies héréditaires (par exemple, mutation du gène MDR1 ou néphropathie polykystique chez le chat), envoyez du sang total dans des tubes avec un anticoagulant quelconque. Pour la génétique du cancer, si l’on choisit d’effectuer des tests en plus des examens cyto/histo-pathologiques, il est conseillé de suivre les suggestions du pathologiste de référence pour le choix de la matrice la plus adaptée. Lors de la réalisation de tests sans examen cytopathologique et histologique, veillez à envoyer des frottis de bonne cellularité, des tissus inclus dans de la paraffine ou du sérum physiologique mais jamais dans du formol. Pour la mutation BRAF, il est recommandé de recueillir au moins 10 ml d’urine par miction spontanée.
Stockage/expédition : les échantillons, s’ils ne sont pas expédiés le jour même, peuvent être stockés à 4 °C pendant quelques jours (dans le cas de matrices fraîches telles que le sang et les tissus dans une solution saline physiologique) ou conservés à température ambiante (y compris les tissus et les lames). L’expédition peut se faire à température ambiante ;
Jours d’acceptation : tous les jours du lundi au samedi ;
Jours d’exécution/de renvoi : tous les jours du lundi au samedi ;
Délais d’attente : les délais de déclaration varient en fonction de la technique utilisée. Pour les maladies héréditaires, ils ne dépassent généralement pas sept jours ouvrables (avec quelques exceptions). Pour la génétique du cancer, en raison de la complexité technique et interprétative de certains tests (notamment le PARR), les délais de déclaration sont d’environ 15 jours ouvrables.
