ItalianoTest Genetici
Consideriamo la Biologia Molecolare e la Genetica i settori diagnostici del futuro, per questo abbiamo scelto strumenti di ultima generazione e di altissimo livello che ci consentono di implementare metodiche sempre aggiornate, che spaziano dalla ormai solida Real Time PCR fino a diverse tecniche di sequenziamento, diventate indispensabili nel panorama diagnostico moderno.
Strumentazione attualmente utilizzata:
N. 1 Estrattore DNA/RNA totale automatizzato QIAGEN modello QIAsymphony SP;
N. 1 Pipettatore automatico per la preparazione di reazioni di PCR QIAGEN QIAgility;
N.1 Sequenziatore Sanger ThermoFisher modello SeqStudio Flex;
N. 1 Pirosequenziatore QIAGEN modello PyroMark Q48 Autoprep;
N. 1TermociclatoreRealTime PCR BIO-RAD modello CFX96;
N. 1 TermociclatoreReal Time PCR QIAGEN modello Rotor-Gene Q;
N. 1 Termociclatore end point Analytik Jena modello BiometraTAdvanced 96 G;
N. 1 Apparato per elettroforesi capillare automatizzato QIAGEN modello QIAxcel Advanced System;
N 1 Fluorimetro per dosaggio DNA/RNA Thermo Fisher modello modelloQubit 4;
N. 1 Centrifuga ventilata AFI modello ISA 0,6L;
N. 1 Congelatore -86 °C HaierBiomedicalserie Twin Cool;
N. 1 Spettrofotometro BIO-RAD modello SmartSpec Plus;
N. 1 Cappa a flusso laminare Streamline modello SCV.
Genetica
Tipo di campione/quantità richiesta: per la Genetica delle malattie ereditarie (ad esempio mutazione del gene MDR1 o Nefropatia policistica nel gatto) inviare sangue intero in provetta con qualsiasi anticoagulante. Per la Genetica oncologica, qualora si scelga di effettuare test in aggiunta agli esami cito/isto-patologici, si consiglia di seguire i suggerimenti del Patologo di riferimento per la scelta della matrice più idonea. In caso di effettuazione dei test senza il supporto dell’esame citopatologico ed istologico, assicurarsi di inviare strisci con buona cellularità, tessuti inclusi in paraffina o in soluzione fisiologica ma mai in formalina. Per la mutazione BRAF si consiglia l’invio di almeno 10 ml di urine raccolte attraverso minzione spontanea.
Modalità di conservazione/spedizione: i campioni, se non spediti in giornata, possono essere conservati a 4 °C per alcuni giorni (in caso di matrici fresche come sangue e tessuti in fisiologica) oppure conservati a temperatura ambiente (tessuti inclusi e vetrini). La spedizione può avvenire a temperatura ambiente;
Giorni di accettazione: tutti i giorni dal lunedì al sabato;
Giorni di esecuzione/refertazione: tutti i giorni dal lunedì al sabato;
Tempi di attesa: i tempi di refertazione variano in base alla tecnica utilizzata. Per le malattie ereditarie in genere non superano i 7 giorni lavorativi (salvo alcune eccezioni). Per la Genetica oncologica, data la complessità tecnica ed interpretativa di alcuni esami (soprattutto la PARR), i tempi di refertazione si aggirano attorno ai 15 giorni lavorativi.
