PortuguêsTestes genéticos
Consideramos a Biologia Molecular e a Genética os setores de diagnóstico do futuro, pelo que optámos por ferramentas de ponta e de alto nível que nos permitem implementar métodos constantemente atualizados, desde a já sólida PCR em Tempo Real até diversas técnicas de sequenciação, que se tornaram indispensáveis no panorama diagnóstico moderno.
Instrumentação atualmente utilizada:
N. 1 Extrator automatizado de ADN/ARN total QIAGEN modelo QIAsymphony SP;
N. 1 Pipetador automático para preparação de reações de PCR QIAGEN QIAgility;
N.1 Sequenciador Sanger ThermoFisher modelo SeqStudio Flex;
N. 1 Pirosequenciador QIAGEN modelo PyroMark Q48 Autoprep;
N. 1 Termociclador Real Time PCR BIO-RAD modelo CFX96;
N. 1 Termociclador Real Time PCR QIAGEN modelo Rotor-Gene Q;
N. 1 Termociclador end point Analytik Jena modelo BiometraTAdvanced 96 G;
N. 1 Aparelho de eletroforese capilar automatizado QIAGEN modelo QIAxcel Advanced System;
N 1 Fluorímetro para dosagem de ADN/ARN Thermo Fisher modelo Qubit 4;
N. 1 Centrífuga ventilada AFI modelo ISA 0,6L;
N. 1 Congelador -86 °C Haier Biomedical serie Twin Cool;
N. 1 Espectrofotómetro BIO-RAD modelo SmartSpec Plus;
N. 1 Capela de fluxo laminar Streamline modelo SCV.
Genética
Tipo de amostra/quantidade necessária: para a Genética de doenças hereditárias (por exemplo mutação do gene MDR1 ou doença renal policística em gatos) enviar sangue total num tubo de ensaio com algum anticoagulante, ou mais do que uma zaragatoa/escova obtido a partir da escovagem gengival, estéril e sem meio de transporte. Para a genética oncológica, caso opte por realizar exames complementares aos exames cito/histopatológicos, é aconselhável seguir as sugestões do patologista de referência para a escolha da matriz mais adequada. Caso os exames sejam realizados sem o auxílio do exame citopatológico e histológico, enviar esfregaços com boa celularidade, tecidos incluídos em parafina ou em solução salina, mas nunca em formalina.
Para a mutação BRAF, recomenda-se o envio de pelo menos 10 ml de urina colhida por micção espontânea.
Para o teste do gene TP53, é necessário enviar uma biópsia de gânglio linfático fresco em solução salina estéril, juntamente com um tubo de sangue em EDTA para avaliar a origem das mutações (se germinativa ou somática). Para este exame não é possível utilizar tecidos incluídos, uma vez que a formalina e as parafinas reduzem o desempenho da técnica.
Para o depósito da amostra biológica, o nosso laboratório está acreditado pela ENCI, pelo que é possível enviar um ou mais tubos de sangue EDTA (pelo menos 1 mL), acompanhados do formulário de pedido de depósito que pode ser descarregado do nosso site. Este formulário é obrigatório e deve ser devidamente preenchido e assinado pelo Médico Veterinário certificador (com carimbo) e pelo dono do cão.
Para a realização do teste de paternidade/maternidade para efeitos de ENCI para obtenção do pedigree, é necessário o envio de sangue total em EDTA e o pedido de depósito da amostra biológica (caso não tenha sido feito previamente também noutros laboratórios acreditados) para todos os sujeitos envolvidos.
Para testar a microbiota intestinal é necessário utilizar zaragatoas especiais contendo um meio de transporte específico. Esta zaragatoa está disponível na nossa loja. Não é possível realizar o teste a partir de fezes frescas, uma vez que a replicação ativa das populações bacterianas invalidaria o resultado. Dada a natureza corrosiva do meio de transporte, é aconselhável prestar atenção ao recolher a amostra, não mergulhando a zaragatoa no próprio meio antes de recolher a amostra.
Método de armazenamento/envio: as amostras, se não forem enviadas no próprio dia, podem ser armazenadas a 4 °C durante alguns dias (no caso de matrizes frescas, como sangue e tecidos em solução salina) ou armazenadas a temperatura ambiente (incluindo tecidos, lâminas e zaragatoa para teste da microbiota intestinal). O envio pode ser feito a temperatura ambiente.
Dias de recepção: todos os dias de segunda-feira a sábado;
Dias de execução/notificação: todos os dias de segunda-feira a sábado;
Tempos de espera: o prazo para a notificação varia de acordo com a técnica utilizada. Para doenças hereditárias, geralmente não excede os 7 dias úteis (com algumas exceções). Para a genética oncológica, dada a complexidade técnica e interpretativa de alguns testes (especialmente o PARR), o prazo para a notificação pode chegar aos 12 dias úteis. Para a mutação BRAF, a notificação ocorre no prazo de 10 dias úteis..
O teste do gene TP53 é comunicado no prazo de 5 dias após a chegada das amostras, a menos que seja repetido.
Para o depósito da amostra biológica, o certificado de depósito é enviado em menos de 5 dias a contar da recepção da amostra, salvo inconsistências encontradas durante a fase de comunicação de dados ao ENCI. Para o teste de paternidade/maternidade, dada a complexidade da leitura dos resultados, são necessários aproximadamente 15 dias.
Para o teste da microbiota intestinal, pelo menos 25 dias úteis.
